以下是关于精准医疗与基因测序技术的高考综合题预测及解析，结合政策导向、技术热点与学科核心素养要求，分题型和命题方向整理：

一、选择题预测

1. （情境题）

题干： 某研究团队利用基因测序技术发现，某癌症患者的肿瘤组织中存在EGFR基因突变。基于此，医生建议使用靶向药物吉非替尼治疗。此案例体现了精准医疗的哪一核心特点？

选项：

A. 疾病预防为主

B. 治疗方案个性化

C. 医疗资源均等化

D. 药物研发高效化

答案：B

解析： 精准医疗的核心是根据个体基因特征制定个性化治疗方案。

2. （跨学科题）

题干： 下列哪项技术属于第三代基因测序技术？

选项：

A. Sanger测序

B. 高通量测序（NGS）

C. 单分子实时测序（PacBio）

D. 芯片杂交技术

答案：C

解析： 第三代测序技术以单分子测序为特征。

3. （辨析题）

题干： 基因编辑技术CRISPR-Cas9可用于治疗遗传病，但可能引发“设计婴儿”争议。这反映了生物技术的哪一挑战？

选项：

A. 数据隐私泄露

B. 基因歧视风险

C. 技术滥用与边界

D. 生态安全威胁

答案：C

解析： 基因编辑技术的争议集中在技术滥用。

精准医疗与基因测序技术的高考综合题预测

二、非选择题预测

1. 综合分析题

题干： 某市医院计划引入“人工智能+基因测序”技术优化肿瘤诊疗流程。请结合以下材料回答问题：

  • 材料1： 华大基因通过NGS技术为患者提供肿瘤基因突变分析，辅助靶向药物选择。
  • 材料2： AlphaFold3技术可精准预测蛋白质-DNA结合位点，加速药物靶点筛选。

    • 问题：

    （1）从技术流程角度，说明基因测序在肿瘤精准治疗中的作用。

    （2）分析人工智能技术如何提升基因测序的临床应用效率。

    （3）列举两项该技术实施中可能面临的挑战。

    参考答案：

    （1）基因测序可识别肿瘤特异性突变（如EGFR），指导靶向药物选择，避免无效治疗。

    （2）AI可加速数据分析（如突变识别）、预测药物-靶点结合（AlphaFold3），并优化临床试验设计。

    （3）挑战：数据隐私风险（GDPR合规性）、算法偏见（训练数据不平衡）。

    2. 实验设计题

    题干： 为研究某基因突变与糖尿病的关联，需设计实验方案。

    任务：

    （1）写出实验的主要步骤（从样本采集到数据分析）。

    （2）若采用PCR技术扩增目标基因，需注意哪些关键参数？

    参考答案：

    （1）步骤：①采集患者血液样本提取DNA；②设计引物进行目标基因扩增（PCR）；③测序并比对突变位点；④统计分析突变频率与疾病相关性。

    （2）关键参数：退火温度（引物特异性）、循环次数（避免非特异性扩增）。

    3. 社会热点论述题

    题干： 针对“基因测序技术普及可能导致基因歧视”这一观点，请从科学与社会角度发表看法。

    参考答案：

  • 科学角度： 基因数据仅反映疾病风险概率，非绝对因果（如BRCA1突变仅增加乳腺癌概率）。
  • 社会角度： 需立法禁止基因歧视（如《反基因歧视法》），加强公众科普消除误解。

    • 三、高频考点梳理

    1. 精准医疗的核心技术： 基因测序、生物信息学分析、靶向治疗。

    2. 基因测序技术对比：

  • 第一代（Sanger）：低通量、高精度；
  • 第二代（NGS）：高通量、低成本；
  • 第三代（单分子测序）：长读长、无需PCR扩增。

    • 3. 与政策： 数据隐私（GDPR）、算法公平性、国产替代政策（《“十四五”生物经济发展规划》）。

    四、命题趋势分析

    1. 情境化命题： 结合真实案例（如华大基因的肿瘤检测服务）考查技术流程与社会价值。

    2. 跨学科融合： 基因测序与信息技术（AI、大数据）、学（CRISPR争议）结合。

    3. 创新题型： 实验设计（如突变基因功能验证）、数据分析（如测序结果统计）。

    备考建议

    1. 夯实基础： 掌握基因测序技术分类、精准医疗核心概念。

    2. 关注热点： 追踪CRISPR、AI辅助诊断、国产测序仪突破（如华大智造DNBSEQ-T7）。

    3. 真题训练： 重点练习遗传病分析、基因工程流程设计类题目。

    通过以上预测与解析，考生可针对性强化知识体系，提升对前沿技术与复杂情境问题的应对能力。